अवलोकन

जब एक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल स्ट्रॉमल ट्यूमर का निदान किया जाता है, तो दिशानिर्देश आमतौर पर चिकित्सा शुरू करने से पहले उत्परिवर्तन परीक्षण के लिए कहते हैं,क्योंकि परिणाम तय करता है कि रोगी को कौन सा टायरोसिन किनेज़ अवरोधक प्राप्त करना चाहिए. किट और पीडीजीएफआरए का एक साथ परीक्षण करना मानक दृष्टिकोण है, क्योंकि इन दो पारस्परिक रूप से अनन्य ड्राइवरों में से एक विशाल बहुमत जीआईएसटी में पाया जाता है। यह लेख जनसंख्या कोण को देखता हैःवास्तव में इस संयुक्त परीक्षण से लाभान्वित कौन है और क्यों दोनों जीन एक ही कार्यप्रवाह में मूल्यांकन किया जाता है.

सबसे अधिक लाभ उठाने वाली आबादी

सबसे स्पष्ट लाभार्थी उन्नत, अपरिहार्य या मेटास्टेटिक जीआईएसटी वाले रोगी हैं जिन्हें प्रणालीगत चिकित्सा के लिए माना जा रहा है, जहां उत्परिवर्तन सीधे दवा का चयन करता है।नव निदानित स्थानीयकृत जीआईएसटी जो सहायक नियोजन के लिए निर्धारित है, उसे भी लाभ होता है, क्योंकि KIT एक्सोन 11 की स्थिति इस बात को प्रभावित कर सकती है कि एडयुवेंट इमैटिनिब की सिफारिश कब तक की जाती है।संयुक्त परीक्षण दुर्लभ परिवर्तनों का पता लगाने से पहले सामान्य ड्राइवरों को बाहर करने में मदद करता है.

अनिवार्य रूप से, कोई भी जीआईएसटी जहां एक लक्षित अवरोधक एक यथार्थवादी विकल्प है, एक साथ किट और पीडीजीएफआरए परीक्षण के लिए एक उम्मीदवार है, क्योंकि एक जीन को छोड़ने से कार्रवाई योग्य ड्राइवर छूट सकता है।

दोनों जीनों का एक साथ परीक्षण क्यों करें?

एक पैनल में KIT और PDGFRA चलाना तेज़ है और एक दूसरे आक्रामक नमूने से बचता है यदि पहला जीन वापस जंगली प्रकार आता है। क्योंकि जीन कभी भी साथ नहीं होते हैं,एक ही सकारात्मक परिणाम चिकित्सा निर्धारित करने के लिए पर्याप्त है, फिर भी दोनों को पहले से परीक्षण करने से अनुक्रमिक परीक्षणों में देरी होने से बचा जाता है। संयुक्त रिपोर्ट में एक्सॉन और वैरिएंट के विवरण का भी दस्तावेजीकरण किया गया है जब एक D842V PDGFRA परिणाम अवप्रिटिनिब की ओर बढ़ रहा है।स्वास्थ्य प्रणाली के दृष्टिकोण से, एक एकल संयुक्त परीक्षण सीमित ऊतक पर दो अलग-अलग परीक्षण करने की तुलना में लागत और प्रयोगशाला कार्यभार को भी कम करता है।

प्रयोगशालाओं के लिए, एक दोहरी जीन पैनल दो उच्चतम उपज ड्राइवरों को कवर करते हुए हाथों पर समय और नमूना खपत को कम करता है, जिससे यह जीआईएसटी बायोमार्कर वर्कअप के लिए कुशल डिफ़ॉल्ट बन जाता है।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

प्रश्न: क्या जीआईएसटी थेरेपी से पहले उत्परिवर्तन परीक्षण की आवश्यकता होती है?
A:व्यवहार में हां; प्रमुख दिशानिर्देशों में KIT और PDGFRA परीक्षण की सिफारिश की जाती है क्योंकि परिणाम उपयुक्त अवरोधक का चयन करता है।

प्रश्न: क्या सभी जीआईएसटी में किट या पीडीजीएफआरए उत्परिवर्तन होता है?
A:अधिकांश करते हैं, लेकिन एक अल्पसंख्यक जंगली प्रकार के होते हैं और अन्य परीक्षणों की आवश्यकता होती है जैसे कि एसडीएच या बीआरएएफ मूल्यांकन।

प्रश्न: क्या यह परीक्षण छोटी बायोप्सी पर किया जा सकता है?
A:हां, आधुनिक अनुक्रमण छोटे नमूनों को संभालता है, हालांकि रिपोर्ट करने से पहले पर्याप्तता की पुष्टि की जाती है।

प्रश्न: क्या दोनों जीनों का परीक्षण करने में दोगुना समय लगता है?
A:नहीं ️ एक संयुक्त पैनल एक ही कार्यप्रवाह में दोनों रिपोर्ट करता है, आमतौर पर दो अलग-अलग परीक्षणों की तुलना में तेज़ होता है।