अवलोकन

ट्यूमर 56 जीन टेस्टिंग एक ट्यूमर के नमूने से 20 लक्षित थेरेपी जीन और 36 कीमोथेरेपी से संबंधित जीन की पूछताछ करने के लिए अगली पीढ़ी के अनुक्रमण का उपयोग करता है। पैनल जानबूझकर कॉम्पैक्ट हैःबजाय पूरे exome स्कैन करने के, यह उपचार निर्णयों के लिए स्थापित प्रासंगिकता के साथ जीनों के एक क्यूरेट सेट पर केंद्रित है। अनुक्रमण तंत्र को समझने से खरीदारों को यह समझने में मदद मिलती है कि क्यों एक छोटा,अच्छी तरह से डिजाइन पैनल तेजी से वितरित कर सकते हैं, व्याख्या योग्य परिणाम अल्ट्रा-लार्ज प्रोफाइलिंग की जटिलता के बिना।

ऊतक से अनुक्रम तक

कार्यप्रवाह फॉर्मलिन-फिक्स्ड, पैराफिन-इम्बेडेड ऊतक से निकाले गए डीएनए से शुरू होता है। चयनित जीन क्षेत्रों को आम तौर पर हाइब्रिड-कैप्चर या एम्प्लिकॉन तैयारी द्वारा समृद्ध किया जाता है,और फिर एक उच्च थ्रूपुट उपकरण पर अनुक्रमितजैव सूचना विज्ञान पाइपलाइनें रीड्स को संरेखित करती हैं, वेरिएंट को कॉल करती हैं, और उन्हें नैदानिक डेटाबेस के खिलाफ एनोटेट करती हैं। क्योंकि केवल एक परिभाषित जीन सेट को समृद्ध किया जाता है, प्रति जीन अनुक्रमण गहराई अधिक होती है,जो एक विषम ट्यूमर के भीतर मामूली आवृत्ति पर मौजूद वेरिएंट का विश्वसनीय पता लगाने का समर्थन करता है.

क्यों एक केंद्रित जीन सेट मदद करता है

एक कॉम्पैक्ट पैनल स्पष्टता के लिए चौड़ाई का व्यापार करता है। कार्रवाई योग्य या फार्माकोजेनोमिक अर्थ वाले जीन तक कवरेज को सीमित करके, रिपोर्ट संक्षिप्त रहती है और संस्करण वर्गीकरण बोझ कम होता है,देखभाल को जटिल करने वाले आकस्मिक निष्कर्षों की संभावना को कम करनासंसाधन-जागरूक कार्यक्रमों के लिए यह फोकस टर्नअराउंड को भी छोटा करता है और एक हजार जीन परीक्षणों के सापेक्ष लागत को कम करता है,जबकि अभी भी कवर ड्राइवरों आम ट्यूमर प्रकारों में चिकित्सा बदलने के लिए सबसे अधिक संभावना है.

दो पटरियों की व्याख्या

20 लक्षित जीन उन परिवर्तनों की ओर इशारा करते हैं जो अनुमोदित एजेंटों या परीक्षणों से मेल खा सकते हैं, जबकि 36 कीमोथेरेपी जीन फार्माकोजेनोमिक संदर्भ प्रदान करते हैं जो साइटोटॉक्सिक विकल्पों को सूचित कर सकते हैं।एक ही रिपोर्ट में दोनों प्रस्तुत करने से क्लिनिक एक एकल आणविक डेटासेट का उपयोग करके एक कीमोथेरेपी योजना के खिलाफ एक लक्षित मार्ग का वजन कर सकता हैयह तंत्र सभी में समान है; केवल दो जीन समूहों के बीच नैदानिक व्याख्या भिन्न होती है।

परिणामों को योजना में बदलना

कॉम्पैक्ट डिजाइन नैदानिक उपयोगिता को कम नहीं करता है जब कवर किए गए जीन अच्छी तरह से चुने जाते हैं। एक बार लक्षित और कीमोथेरेपी के निशान वापस आ जाते हैं,टीम एक स्वीकृत विकल्प के साथ एक परिवर्तन से मेल खा सकती है या साइटोटॉक्सिक खुराक को समायोजित करने के लिए फार्माकोजेनोमिक डेटा का उपयोग कर सकती है. क्योंकि रिपोर्ट छोटी है, निर्णय बिंदु स्पष्ट रूप से बाहर खड़े हैं, जो उपचार का मार्गदर्शन करने वाले प्रमुख मार्करों का त्याग किए बिना तेजी से बदलाव की आवश्यकता वाले कार्यक्रमों के लिए उपयुक्त है।

गुणवत्ता वाले द्वार जो कॉल की रक्षा करते हैं

विश्वसनीय परिणाम पाइपलाइन में निर्मित गुणवत्ता गेट पर निर्भर करते हैं। वेरिएंट की रिपोर्ट करने से पहले, प्रत्येक लक्षित क्षेत्र के लिए परीक्षण को कवरेज और एकरूपता की सीमाओं को पूरा करना चाहिए,और चिह्नित कॉल दूषितता और स्ट्रैंड-संतुलन जांच से गुजरना चाहिएरिपोर्ट में इन मापकों को प्रस्तुत करने से खरीदारों को यह सत्यापित करने की अनुमति मिलती है कि नकारात्मक परिणाम उथले अनुक्रम के बजाय वास्तविक अनुपस्थिति को दर्शाता है,जो एक चालक को बाहर करने के लिए एक कॉम्पैक्ट पैनल का उपयोग किया जाता है जब आवश्यक है.

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

प्रश्न:56 जीन वाले पैनल कम जीन के साथ विश्वसनीय कॉल कैसे प्राप्त करते हैं?A:केवल चयनित क्षेत्रों को समृद्ध करने से उन जीन पर अनुक्रमण गहराई केंद्रित होती है, जिससे कम आवृत्ति वाले वेरिएंट का पता लगाने में सुधार होता है।

प्रश्न:क्या एक कॉम्पैक्ट पैनल एक बड़े पैनल की तुलना में कम सटीक है?A:सटीकता परीक्षण सत्यापन पर निर्भर करती है; एक केंद्रित पैनल अपने कवर किए गए जीन के लिए अत्यधिक सटीक हो सकता है और व्याख्या करने के लिए तेज़ है।

प्रश्न:किस प्रकार के नमूने की आवश्यकता है?A:यह परीक्षण फॉर्मलिन-फिक्स्ड, पैराफिन-इम्बेडेड ट्यूमर ऊतक से डीएनए के लिए डिज़ाइन किया गया है, पैथोलॉजी अभिलेखागार से मानक सामग्री।