अवलोकन

73-जीन फेफड़ों के कैंसर पैनल एक ट्यूमर नमूने से कई कैंसर से संबंधित जीन पढ़ने के लिए डिज़ाइन की गई अगली पीढ़ी की अनुक्रमण (एनजीएस) उत्पाद है।इसका मूल्य केवल जीन की संख्या से नहीं बल्कि सावधानीपूर्वक नियंत्रित प्रयोगशाला कार्यप्रवाह से आता है जो टुकड़े-टुकड़े डीएनए को एक रिपोर्ट करने योग्य संस्करणों की सूची में बदल देता हैइस लेख में इस तरह के परीक्षण का मूल्यांकन करने वाली प्रयोगशालाओं और खरीदारों के लिए पैनल के तंत्र को चरण-दर-चरण समझाया गया है।

73 जीन वाले एनजीएस पैनल का निर्माण कैसे होता है

कार्यप्रवाह ट्यूमर के नमूने से न्यूक्लिक एसिड निकालने से शुरू होता है, उसके बाद मात्रा और विखंडन पर गुणवत्ता जांच होती है।73 जीनों के लक्षित क्षेत्रों को तब कब्जा कर लिया जाता है, अक्सर संकरण आधारित संवर्धन या एम्प्लिकॉन आधारित तरीकों से, और अनुक्रमण पुस्तकालय में अनुकूलित किया जाता है।संवर्धन का विकल्प प्रभावित करता है कि निम्न आवृत्ति वाले वेरिएंट और जीन संलयन कितनी अच्छी तरह से बरामद किए जाते हैं, इसलिए कैप्चर डिजाइन पैनल के नैदानिक इरादे से मेल खाता है।

अनुक्रमण के बाद, कच्चे रीड्स को संदर्भ जीनोम के साथ संरेखित किया जाता है और वेरिएंट को बुलाया जाता है। पाइपलाइन एकल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट, छोटे सम्मिलन या हटाने, प्रति-संख्या परिवर्तन,और चयनित पुनर्गठन73 जीन वाले फेफड़ों के पैनल को आमतौर पर ट्यूमर उत्परिवर्तन भार का अनुमान लगाने और दिशानिर्देशों द्वारा अनुशंसित कार्रवाई योग्य परिवर्तनों को चिह्नित करने के लिए भी सुसज्जित किया जाता है।जो एक साधारण उत्परिवर्तन सूची से परे अपनी उपयोगिता को बढ़ाता है.

अनुक्रम डेटा को मार्गदर्शन में बदलना

बुलाए गए वेरिएंट गुणवत्ता, एलील अंश और जनसंख्या आवृत्ति के लिए फ़िल्टर से गुजरते हैं, फिर नैदानिक ज्ञान आधारों के साथ एनोटेट किए जाते हैं और रोगजनकता द्वारा वर्गीकृत किए जाते हैं।अंतिम रिपोर्ट में उपचार को प्रभावित करने वाले परिवर्तनों को प्रस्तुत किया गया है।, परीक्षणों, या पूर्वानुमान के साथ सहायक साक्ष्य को ओन्कोलॉजिस्ट के लिए संक्षेप में प्रस्तुत किया गया है।

वितरकों के लिए अंतर पुनरुत्पादकता है: एक पैनल केवल इसकी सत्यापित पता लगाने की सीमा और इसकी जैव सूचना विज्ञान पारदर्शिता के रूप में अच्छा है,तो उन विनिर्देशों किसी भी उत्पाद तुलना में सामने और केंद्र होना चाहिए.

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

प्रश्न: क्या 73 जीन वाले पैनल में विलय के साथ-साथ बिंदु उत्परिवर्तन का पता चलता है?
A:हाँ, जब कैप्चर डिजाइन और पाइपलाइन समर्थन पुनर्गठन कॉल, जो अधिकांश फेफड़े पैनल में निर्मित हैं ALK और ROS1 जैसे ड्राइवरों के लिए।

प्रश्न: पैनल पर ट्यूमर उत्परिवर्तन भार को कैसे मापा जाता है?
A:टीएमबी का अनुमान एक परिभाषित एल्गोरिथ्म का उपयोग करके अनुक्रमित क्षेत्र में सोमैटिक वेरिएंट की गिनती से लगाया जाता है।

प्रश्न: किस प्रकार के नमूने की आवश्यकता है?
A:न्यूनतम ट्यूमर सामग्री और अखंड डीएनए की आवश्यकता होती है; कम गुणवत्ता वाले नमूनों को पुस्तकालय की तैयारी से पहले निकासी पुनः कार्य की आवश्यकता हो सकती है।

प्रश्न: छोटे पैनल के बजाय 73 जीन क्यों चुने?
A:एक व्यापक जीन सेट अधिक परीक्षण विकल्पों और प्रतिरोध मार्करों को कैप्चर करता है जबकि अभी भी एक एकल एनजीएस वर्कफ़्लो फिट करता है।