अवलोकन

सॉलिड ट्यूमर 671 जीन टेस्टिंग एक अगली पीढ़ी की अनुक्रमण सेवा (एनजीएस) है जो एक ट्यूमर नमूने से 671 कैंसर से संबंधित जीन की प्रोफाइलिंग करती है। एक समय में एक बायोमार्कर का निरीक्षण करने के बजाय,बिंदु उत्परिवर्तन के लिए पैनल स्कैन, सम्मिलन और हटाने, प्रति-संख्या परिवर्तन, और जीनोम भर में चयनित पुनर्गठन।आउटपुट एक व्यापक आणविक नक्शा है जो चिकित्सकों को यह देखने में मदद करता है कि कौन से सिग्नलिंग मार्ग वास्तव में रोगी की बीमारी को चला रहे हैंउपचार प्रतिरोधी या वर्गीकृत करने में कठिनाई वाले ठोस ट्यूमर का प्रबंधन करने वाली ऑन्कोलॉजी टीमों के लिए, यह चौड़ाई अस्पष्ट निदान को लक्षित निष्कर्षों की एक ठोस सूची में बदल देती है। यह सेवा अस्पतालों,रोगविज्ञान प्रयोगशालाएं, और खरीद टीमों को अपनी अनुक्रमण सुविधा चलाने के बिना पुनः प्रयोज्य जीनोमिक डेटा की आवश्यकता होती है।

यह कैसे काम करता है

कार्यप्रवाह FFPE ऊतक, ताजा ऊतक या प्लाज्मा ctDNA से न्यूक्लिक एसिड निष्कर्षण के साथ शुरू होता है। पुस्तकालय की तैयारी 671 लक्ष्य क्षेत्रों को समृद्ध करती है,और निम्न आवृत्ति वेरिएंट का पता लगाने के लिए गहरे कवरेज के साथ एक उच्च थ्रूपुट प्लेटफॉर्म पर अनुक्रमण चलता हैबायोइंफॉर्मेटिक्स पाइपलाइनें तब प्रत्येक परिवर्तन को एनोटेट करती हैं, कण रेखा शोर को फ़िल्टर करती हैं, और नैदानिक प्रासंगिकता के आधार पर निष्कर्षों को रैंक करती हैं। टर्नअराउंड आमतौर पर नमूना प्राप्ति से दो से तीन सप्ताह तक होता है।क्योंकि पैनल EGFR जैसे दोनों स्थापित ड्राइवरों से पूछताछ करता है, BRAF, और KRAS और उभरते लक्ष्यों, एक रिपोर्ट एक साथ कई चिकित्सा मार्गों को प्रकट कर सकती है।इस चौड़ाई के कारण कई कार्यक्रम अनुक्रमिक एकल-जीन परीक्षणों से पहले पहली पंक्ति प्रोफाइलिंग चरण के रूप में व्यापक पैनलों को अपनाते हैं.

संकेत

यह सेवा किसी भी ठोस ट्यूमर प्रकार के साथ वयस्कों का समर्थन करती है जहां जीनोमिक मार्गदर्शन गैर-छोटी कोशिकाओं के फेफड़ों, कोलोरेक्टल, स्तन, गैस्ट्रिक, पित्ताशय और दुर्लभ ट्यूमर की देखभाल के लिए जानकारी दे सकता है।यह उन रोगियों के लिए सबसे मूल्यवान है जिनकी मानक विकृति कोई स्पष्ट लक्षित विकल्प नहीं छोड़ती है।, जिन लोगों ने पहले से ही चिकित्सा में प्रगति की है, या जिन व्यक्तियों को बायोमार्कर-परिभाषित परीक्षण के लिए विचार किया जा रहा है।डॉक्टरों का उपयोग भी डेटा का आकलन करने के लिए homologous-recombination कमी और असंगतता-मरम्मत स्थिति, जो PARP और इम्यूनोथेरेपी दृष्टिकोणों के लिए पात्रता का विस्तार कर सकता है। यह परीक्षण हर जगह फिट बैठता है जहां एक सटीक आणविक तस्वीर उपचार को बदल देगी।

खुराक और प्रशासन

यह एक दवा के बजाय एक नैदानिक सेवा है, इसलिए कोई खुराक लागू नहीं होती है। एक पैथोलॉजी अनुरोध फार्म, हस्ताक्षरित सहमति,और प्रति मामले एक से तीन अछूता FFPE स्लाइड (या 10 मिलीलीटर cfDNA रक्त नली) की आवश्यकता होती है।रिपोर्ट वैरिएंट तालिकाओं, व्याख्यात्मक सारांशों और संदर्भों के साथ इलेक्ट्रॉनिक रूप से वितरित की जाती हैं। पुनः परीक्षण केवल बीमारी की प्रगति पर या जब नया ऊतक उपलब्ध हो जाता है, तो अनुशंसा की जाती है।

भंडारण और सोर्सिंग

एफएफपीई ब्लॉक को 2°8°C पर संग्रहीत किया जाना चाहिए और कोल्ड पैकिंग के साथ भेजा जाना चाहिए; प्लाज्मा नमूनों को 2°8°C पर परिवहन और त्वरित प्रसंस्करण की आवश्यकता होती है।परीक्षण सेवा TreatmentsDrugs के सत्यापित निर्माता नेटवर्क के माध्यम से प्राप्त की जाती हैसीमा पार से खरीदार निर्यात-अनुकूल पैकेजिंग और शिपमेंट ट्रैकिंग प्राप्त करते हैं।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

प्रश्न: 671 जीन परीक्षण एकल जीन परीक्षण से कैसे भिन्न है?उत्तर: एक एकल जीन परीक्षण एक मार्कर रिपोर्ट करता है; 671 जीन पैनल एक साथ सैकड़ों ड्राइवरों का सर्वेक्षण करता है, अक्सर एक ही रिपोर्ट के भीतर कई चिकित्सा मार्गों का खुलासा करता है।

प्रश्न: किस प्रकार के नमूने स्वीकार किए जाते हैं?A: FFPE ऊतक, ताजा जमे हुए ऊतक और प्लाज्मा ctDNA सभी समर्थित हैं, जब केवल सीमित सामग्री उपलब्ध होती है तो लचीलापन प्रदान करता है।

प्रश्न: परिणाम आने में कितना समय लगेगा?उत्तरः अधिकांश मामलों में नमूना प्राप्त होने के दो से तीन सप्ताह के भीतर रिपोर्ट की जाती है, यह नमूना की गुणवत्ता और आवश्यक विश्लेषण की गहराई के आधार पर होता है।

प्रश्न: क्या रिपोर्ट नैदानिक परीक्षणों के मेल खाने का मार्गदर्शन कर सकती है?उत्तर: हाँ। एनोटेटेड वैरिएंट सूची का उपयोग आमतौर पर बायोमार्कर-परिभाषित परीक्षणों और विस्तारित-प्रवेश कार्यक्रमों के लिए रोगियों की जांच के लिए किया जाता है।