अवलोकन

सॉलिड ट्यूमर 410 जीन पैनल कई प्रकार के कैंसर में कार्रवाई योग्य परिवर्तनों को सामने लाने के लिए ट्यूमर से जुड़े जीनों के एक व्यापक समूह की प्रोफाइलिंग करता है। यह लेख उस सीक्वेंसिंग तंत्र पर केंद्रित है जो ऑन्कोलॉजी नेटवर्क के लिए GIVE LIFE TIME इंटरनेशनल द्वारा निष्पादित, एक ही परीक्षण को विविध सॉलिड ट्यूमर संकेतों का समर्थन करने में सक्षम बनाता है। व्यापक सामग्री इस बात का अनुमान लगाने की आवश्यकता को कम करती है कि कौन सा मार्ग किसी विशेष मेटास्टेसिस को बढ़ावा देता है।

यह कैसे काम करता है

इलुमिना (Illumina) प्लेटफॉर्म पर उच्च गहराई पर सीक्वेंसिंग करने से पहले हाइब्रिडाइजेशन-आधारित कैप्चर ट्यूमर के नमूने से 410 जीन क्षेत्रों को समृद्ध करता है। परिणामी डेटा वेरिएंट कॉलिंग और एनोटेशन चरणों से गुजरता है जो चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक म्यूटेशन, फ्यूजन और माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता को चिह्नित करते हैं। रिपोर्ट को अंतिम रूप देने से पहले समीक्षा की एक दूसरी परत कम आवृत्ति वाले कॉल्स की पुष्टि करती है।

संकेत

मेडिकल ऑन्कोलॉजिस्ट एक स्पष्ट ड्राइवर की कमी वाले मेटास्टैटिक सॉलिड ट्यूमर, रोग के बढ़ने के बाद थेरेपी चयन और परीक्षण मिलान के लिए इस पैनल का आदेश देते हैं। यह कोलोरेक्टल, स्तन, प्रोस्टेट और अन्य कार्सिनोमा के लिए उपयुक्त है जिन्हें व्यापक जीनोमिक कवरेज की आवश्यकता होती है। यह व्यापकता तब भी मदद करती है जब केवल हिस्टोलॉजी से प्रेरक परिवर्तन के बारे में बहुत कम संकेत मिलते हैं।

नमूना और प्रसंस्करण

फॉर्मेलिन-फिक्स्ड पैराफिन-एम्बेडेड (FFPE) ऊतक को प्राथमिकता दी जाती है, जिसमें कम से कम 10 अनस्टेन्ड सेक्शन या न्यूनतम इनपुट को पूरा करने वाला पृथक न्यूक्लिक एसिड शामिल होता है। ऊतक बायोप्सी प्राप्त न होने की स्थिति में प्लाज्मा से सर्कुलेटिंग ट्यूमर डीएनए स्वीकार किया जाता है। परीक्षण के प्रदर्शन की सुरक्षा के लिए कैप्चर से पहले न्यूक्लिक एसिड की गुणवत्ता मापी जाती है। प्रत्येक स्तर पर नमूने की पहचान की पुष्टि की जाती है, और तंत्र-केंद्रित वर्कफ़्लो से बची हुई सामग्री को वैकल्पिक पुष्टिकरण पुनः-विश्लेषण के लिए सुरक्षित रखा जाता है।

भंडारण और सोर्सिंग

रिपोर्ट दस से बारह कार्य दिवसों के भीतर पोर्टल के माध्यम से एक सुरक्षित पीडीएफ के रूप में जारी की जाती हैं, जिसमें अनुरोध पर रॉ BAM और VCF फाइलें उपलब्ध होती हैं। GIVE LIFE TIME इंटरनेशनल B2B ग्राहकों को सीमा पार नमूनों के लिए बैच मूल्य निर्धारण, व्हाइट-लेबल रिपोर्टिंग और कोल्ड-चेन लॉजिस्टिक्स प्रदान करता है। क्लाइंट पोर्टल सॉलिड प्रोग्राम के लिए बहुभाषी रिपोर्ट लौटाते हैं और अस्पताल सूचना प्रणालियों में बल्क निर्यात का समर्थन करते हैं।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

प्र: 410 पैनल द्वारा किस प्रकार के ट्यूमर कवर किए जाते हैं? उ: सभी सामान्य सॉलिड मैलिग्नेंसी समर्थित हैं, जिसमें कोलोरेक्टल, स्तन, प्रोस्टेट, अग्नाशय और अन्य कार्सिनोमा को शामिल करने के लिए जीन सामग्री चुनी जाती है। दुर्लभ ट्यूमर साझा कोर जीन सेट के माध्यम से कवर किए जाते हैं।

प्र: परीक्षण के लिए किस सीक्वेंसिंग गहराई (depth) का उपयोग किया जाता है? उ: ट्यूमर क्षेत्रों को ऐसी गहराई तक सीक्वेंस किया जाता है जो नैदानिक निर्णय लेने के लिए टर्नअराउंड समय को व्यावहारिक रखते हुए कम आवृत्ति वाले वेरिएंट का समाधान करती है। गहराई को रिपोर्ट के परिशिष्ट में प्रलेखित किया जाता है।

प्र: रिपोर्ट तैयार होने में कितना समय लगता है? उ: अधिकांश मामलों की रिपोर्ट बायोइन्फॉर्मेटिक्स समीक्षा सहित नमूना प्राप्त होने के दस से बारह कार्य दिवसों के भीतर मिल जाती है। जटिल फ्यूजन में एक संक्षिप्त पुष्टिकरण चरण जुड़ सकता है।

प्र: क्या यह पैनल जीन फ्यूजन और कॉपी परिवर्तनों का पता लगा सकता है? उ: हाँ, कैप्चर डिज़ाइन और विश्लेषण पॉइंट म्यूटेशन के साथ-साथ स्ट्रक्चरल फ्यूजन और कॉपी नंबर परिवर्तनों दोनों की रिपोर्ट करते हैं। ट्रांसक्रिप्ट फ्यूजन कॉल्स उपलब्ध कराए जाने पर आरएनए इनपुट का उपयोग करते हैं।