ठोस ट्यूमर 1238 जीन व्यापक प्रोफाइलिंग के लिए परीक्षण

अवलोकन

1238-जीन का एक ठोस ट्यूमर पैनल नैदानिक ​​उपयोग के लिए व्यावहारिक टर्नअराउंड समय रखते हुए लगभग संपूर्ण-एक्सोम चौड़ाई तक पहुँचता है। यह चौड़ाई प्रयोगशाला को सामान्य चालकों और असामान्य परिवर्तनों दोनों को देखने की अनुमति देती है जिन्हें संकीर्ण पैनल चूक जाते हैं। व्यापक प्रोफाइलिंग उन्नत मामलों के लिए उपयुक्त है जहाँ हर कार्रवाई योग्य संकेत का महत्व होता है। चिकित्सक इसे तब ऑर्डर करते हैं जब एक संकीर्ण परीक्षण पहले से ही कोई कार्रवाई योग्य परिणाम नहीं देता है।

यह कैसे काम करता है

हाइब्रिड कैप्चर एक निकाले गए नमूने से एक ही लाइब्रेरी में एक हजार से अधिक जीनों को समृद्ध करता है। अनुक्रमण रीड जीनोम पर मैप होते हैं और उत्परिवर्तन, प्रतिलिपि परिवर्तन और संलयन के लिए संयुक्त रूप से विश्लेषण किए जाते हैं। गहराई प्रति जीन ट्यून की जाती है ताकि हॉट स्पॉट और दुर्लभ लोकी दोनों को पर्याप्त कॉल मिलें। मशीन-सहायता प्राप्त एनोटेशन चिकित्सीय और परीक्षण साक्ष्य स्तर द्वारा निष्कर्षों को रैंक करता है। एक द्वितीयक जर्मलाइन फ़िल्टर ट्यूमर-अधिग्रहित परिवर्तनों से विरासत में मिले वेरिएंट को अलग करता है। कवरेज में स्प्लिस वेरिएंट से संबंधित इंट्रोनिक क्षेत्र शामिल हैं जिन्हें छोटे पैनल छोड़ देते हैं।

संकेत

मानक विकल्प के बिना उन्नत रोग को सबसे व्यापक संभव लक्ष्य खोज से लाभ होता है। संभावित पारिवारिक इतिहास वाले युवा रोगियों को विश्लेषण के दौरान वंशानुगत सिंड्रोम का पता चल सकता है। संकीर्ण परीक्षण में विफल ट्यूमर को विस्तारित जीन फुटप्रिंट के साथ फिर से देखा जाता है। अस्पष्ट हिस्टोलॉजी वाले ट्यूमर ऊतक मूल का सुझाव देने के लिए चौड़े फुटप्रिंट से लाभान्वित होते हैं।

नमूना आवश्यकताएँ और रिपोर्टिंग

रिपोर्टें आमतौर पर सुविधा में नमूना स्वीकार होने के बारह व्यावसायिक दिनों के भीतर पोस्ट हो जाती हैं। आउटपुट लेबल वाले अनुभागों में दैहिक चालकों, प्रतिरोध संकेतों और परीक्षण मिलानों को समूहित करता है। चिकित्सक केवल दिशानिर्देश-सूचीबद्ध जीनों पर केंद्रित एक क्यूरेटेड सारांश का अनुरोध कर सकते हैं। एक वर्ष से अधिक समय तक संग्रहीत एफएफई ब्लॉक अभी भी स्वीकार किए जाते हैं यदि न्यूक्लिक गुणवत्ता स्क्रीन पास करती है।

भंडारण और सोर्सिंग

कच्चे अनुक्रमण डेटा को सहमति में बताए गए प्रतिधारण अवधि के लिए एन्क्रिप्टेड भंडारण के तहत संग्रहीत किया जाता है। नमूने निरंतर तापमान प्रलेखन के साथ मान्य पैकेजिंग में यात्रा करते हैं। बड़े पैमाने पर ऑर्डर करने वाले स्वास्थ्य प्रणालियों को संरचित परिणामों की एपीआई डिलीवरी प्राप्त होती है। कच्चे डेटा तक पहुंच नए साक्ष्य उभरने पर बाद में पुनः एनोटेशन का समर्थन करती है।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

प्र: संपूर्ण-एक्सोम-स्केल अनुक्रमण छोटे पैनलों से कैसे भिन्न होता है? क: चौड़ा फुटप्रिंट असामान्य चालकों और संलयनों को कैप्चर करता है जिन्हें एक केंद्रित पैनल छोड़ देगा, लंबे रिपोर्टिंग की लागत पर।

प्र: 1238-जीन रिपोर्ट का समर्थन करने वाला बायोइनफॉरमैटिक्स पाइपलाइन क्या है? क: एक संयुक्त उत्परिवर्तन, प्रतिलिपि-संख्या और संलयन पाइपलाइन चिकित्सक के लिए साक्ष्य स्तर द्वारा प्रत्येक निष्कर्ष को एनोटेट करती है।

प्र: क्या जर्मलाइन निष्कर्षों को दैहिक कॉल से अलग किया जाता है? क: एक समर्पित जर्मलाइन फ़िल्टर विरासत में मिले वेरिएंट को अलग करता है ताकि उन्हें ट्यूमर-अधिग्रहित परिवर्तनों के रूप में गलत न समझा जाए।

प्र: 1238-जीन परीक्षण पर क्या टर्नअराउंड लागू होता है? क: परिणाम आमतौर पर प्रयोगशाला द्वारा गुणवत्ता-पास नमूना स्वीकार करने के बारह व्यावसायिक दिनों के भीतर पोस्ट हो जाते हैं।