पीडीजीएफआरए जीन उत्परिवर्तन परीक्षणः ट्यूमर उपसमूह की पहचान करना जिसे किट परीक्षण पीछे छोड़ देता है

अवलोकन

प्रत्येक स्ट्रॉमल ट्यूमर को किट द्वारा संचालित नहीं किया जाता है, और उस समूह के बाहर आने वाले रोगी ठीक उसी कारण हैं कि पीडीजीएफआरए जीनोटाइपिंग का आदेश दिया जाता है। यह टुकड़ा एक जनसंख्या प्रश्न के रूप में परीक्षण के करीब आता हैःकौन से ट्यूमर PDGFRA वेरिएंट ले जाते हैं, शरीर में इन ट्यूमरों के उभरने की प्रवृत्ति है, और कैसे एक रिपोर्ट उपसमूह को रेखांकित करना चाहिए ताकि चिकित्सकों को इस पर कार्रवाई कर सकें।

यह कैसे काम करता है

पीडीजीएफआरए किट के समान रिसेप्टर परिवार से संबंधित है और एक इंट्रासेल्युलर किनेज़ डोमेन के माध्यम से तुलनीय विकास संकेत रिले करता है। सक्रिय परिवर्तन तीन क्षेत्रों में केंद्रित होते हैंः एक्सोन 18,जो सक्रियण लूप को कोड करता है और अक्सर देखे जाने वाले D842V प्रतिस्थापन को शामिल करता है; एक्सोन 12, जो जुक्टामेम्ब्रेन क्षेत्र को कवर करता है; और एक्सोन 14, जो किनास डोमेन के एक हिस्से को कवर करता है। क्योंकि ये स्थिति KIT हॉटस्पॉट से भिन्न होती हैं,एक केवल KIT अनुरोध इस उपसमूह में नकारात्मक परिणाम देता है भले ही एक वास्तविक रिसेप्टर-स्तर चालक मौजूद होपीडीजीएफआरए का अनुक्रमण किट के साथ या उसके तुरंत बाद इस अंतर को बंद करता है और ट्यूमर को पुनः वर्गीकृत करता है जिन्हें पहले ड्राइवर-अज्ञात के रूप में लेबल किया गया था।

संकेत

प्राथमिकता देने योग्य उपसमूह अच्छी तरह से वर्णित हैः स्ट्रॉमल ट्यूमर जो कि KIT वाइल्ड-टाइप के रूप में रिपोर्ट किए गए हैं, पेट या ओमेंटम में होने वाले घाव,और माइक्रोस्कोप के नीचे एपिथेलियोइड मॉर्फोलजी दिखाने वाले मामलेजहां ऊतक की कमी होती है और केवल एक और परीक्षण यथार्थवादी होता है, इन विशेषताओं से उन रोगियों की पहचान की जाती है जिनके पास एक सूचनात्मक पीडीजीएफआरए परिणाम देने की सबसे अधिक संभावना होती है।ट्यूमर के आणविक वर्गीकरण के लिए परीक्षण का प्रयोग किया जाता है और इसे अलग-अलग नहीं बल्कि हिस्टोलॉजी के साथ व्याख्या की जानी चाहिए।.

विनिर्देश और रिपोर्टिंग

फार्मालीन-फिक्स्ड ऊतक मानक इनपुट है, जिसमें निकासी से पहले प्रयोगशाला में ट्यूमर सेलुलरता की पुष्टि होती है।और रिपोर्ट एक सामान्य एक्सॉन 18 श्रेणी में इसे तह करने के बजाय स्पष्ट रूप से एक एक्सॉन 18 D842V खोजने के लिए बुलाया जाना चाहिए, क्योंकि यह विशिष्ट प्रतिस्थापन उपसमूह के भीतर एक विशिष्ट उपसमूह को परिभाषित करता है। वैरिएंट एलील अंश, अनुमानित प्रोटीन परिणाम और पता लगाने की माप सीमा एक उपयोगी रिपोर्ट को पूरा करती है।

भंडारण और आपूर्ति

जब पीडीजीएफआरए रिफ्लेक्स परीक्षण के रूप में किट अनुरोध का पालन करता है, तो व्यावहारिक बाधा तापमान के बजाय अवशिष्ट ऊतक है।प्रयोगशाला के साथ पुष्टि करें कि एक एकल ब्लॉक कितने अनुभागों का समर्थन कर सकता है और क्या निकाले गए डीएनए को डाउनस्ट्रीम अनुरोधों के लिए बनाए रखा जाता है, क्योंकि एक समाप्त ब्लॉक को फिर से काटना अक्सर असंभव होता है। ब्लॉक परिवेश के तापमान पर यात्रा करते हैं, जबकि अचल न्यूक्लिक एसिड को जमे हुए संग्रहीत किया जाता है।पहले से रिफ्लेक्स मानदंडों पर सहमत होने से दूसरे नमूने के अनुरोध से बचा जाता है जो रोगी प्रदान नहीं कर सकता है.

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

प्रश्न: जब ऊतक सीमित होता है तो पीडीजीएफआरए विश्लेषण के लिए किन रोगियों को प्राथमिकता दी जानी चाहिए?केआईटी के जंगली प्रकार के मामलों, गैस्ट्रिक या ओमेंटल प्राइमरी और एपिथेलियोइड लक्षणों वाले ट्यूमर को प्राथमिकता दें।ये विशेषताएं नैदानिक उपज को केंद्रित करती हैं जब केवल एक अतिरिक्त अनुभाग को बचाया जा सकता है.

प्रश्न: रिपोर्टों में एक्सोन 18 D842V प्रतिस्थापन को क्यों चुना गया है?यह सबसे आम पीडीजीएफआरए परिवर्तन है और यह अपनी आणविक श्रेणी के रूप में व्यवहार करता है, इसलिए इसे सामान्य एक्सॉन 18 शीर्षक के तहत समूहीकृत करने से परिणाम को कार्रवाई योग्य बनाने वाले भेद को खारिज कर दिया जाता है।

प्रश्न: क्या पीडीजीएफआरए-सकारात्मक निष्कर्ष ट्यूमर के वर्गीकरण को बदलता है?यह मामले को ड्राइवर-अज्ञात से परिभाषित आणविक उपप्रकार में ले जाता है। शारीरिक निदान खड़ा है, लेकिन आणविक वर्गीकरण और आबादी रोगी दोनों से संबंधित है।