अवलोकन

ठोस ट्यूमर 671-जीन परीक्षण एक व्यापक अगली पीढ़ी की अनुक्रमण सेवा है जिसका उद्देश्य कैंसर के लिए है जहां एक व्यापक आणविक सर्वेक्षण एक कार्रवाई योग्य या परीक्षण-योग्य परिवर्तन को प्रकट कर सकता है।इसकी ताकत ट्यूमर-अज्ञेय महत्व है: कुछ बायोमार्कर प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करते हैं, भले ही ट्यूमर कहां से शुरू हुआ हो। यह लेख उन आबादी पर प्रकाश डालता है जिनके लिए बहुत बड़ा पैनल सबसे अधिक उचित है,और इसका उपयोग करने के खिलाफ चेतावनी देता है जहां एक छोटा परीक्षण पहले से ही प्रश्न का उत्तर देता हैवास्तविक नैदानिक प्रश्न के साथ पैनल आकार को संरेखित करने से केवल संपूर्ण के बजाय जीनोमिक परीक्षण प्रासंगिक रहता है,और यह सीमित ऊतक का सम्मान करता है जो बाद में बीमारी के पाठ्यक्रम में अन्य नैदानिक या परीक्षण उद्देश्यों के लिए अभी भी आवश्यक हो सकता है.

ट्यूमर-अज्ञेय बायोमार्कर आबादी

कुछ बायोमार्करों को ऊतक के मूल से स्वतंत्र रूप से अनुमोदित किया जाता है। माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता-उच्च या असंगत-मरम्मत की कमी की स्थिति प्रति लेबलिंग ठोस ट्यूमर में प्रतिरक्षा चेकपॉइंट थेरेपी का संकेत दे सकती है,और एनटीआरके जीन संलयन समर्पित संलयन अवरोधकों के लिए एक ट्यूमर-अज्ञेय आबादी को परिभाषित करते हैं। 671 जीन पैनल इन और अन्य दुर्लभ लेकिन उच्च प्रभाव वाले परिवर्तनों को पकड़ता है जिन्हें संकीर्ण पैनल याद कर सकते हैं,यही कारण है कि असीमित उन्नत रोग के लिए चौड़ाई महत्वपूर्ण है.

सीमित मानक विकल्पों के साथ उन्नत रोग

मेटास्टेटिक या अत्यधिक पूर्व-उपचारित रोग में, एक व्यापक पैनल लक्षित एजेंटों या नैदानिक परीक्षणों से जुड़े परिवर्तनों का पता लगा सकता है जो मानक ऊतक-विशिष्ट परीक्षण नहीं करेंगे।जिन रोगियों ने पारंपरिक लाइनों को समाप्त कर दिया है, एक वैकल्पिक मार्ग खोजने की संभावना अक्सर व्यापक सर्वेक्षण को उचित ठहराती है, बशर्ते परिणाम अनुभवी आणविक ट्यूमर बोर्डों द्वारा व्याख्या की जाए और एक ठोस देखभाल विकल्प से जुड़ा हो।

नैदानिक प्रश्न के अनुरूप चौड़ाई

671 जीन परीक्षण हर मामले के लिए नहीं है; यह उन्नत, अस्थिर, या आनुवंशिक रूप से विषम ट्यूमर के लिए उपयुक्त है जहां सवाल खुला है।छोटे सत्यापित परीक्षणों में अन्य जरूरतों के लिए ऊतक की बचत करते हुए तेजी से और सस्ते में प्रतिक्रिया हो सकती हैसही आबादी वह है जहां चौड़ाई केवल डेटा जोड़ने के बजाय देखभाल मार्ग को वास्तव में बदल सकती है।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

प्रश्न: परीक्षण के लिए ट्यूमर-एग्नोस्टिक का क्या अर्थ है?उत्तर: कुछ बायोमार्कर, जैसे एमएसआई-एच/डीएमएमआर या एनटीआरके संलयन, ट्यूमर के मूल अंग की परवाह किए बिना प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करते हैं, इसलिए वे कैंसर पर लागू होते हैं।

प्रश्न: 671 जीन पैनल किसे प्राप्त करना चाहिए?उत्तरः आम तौर पर उन्नत या अस्थिर मामलों में जहां एक व्यापक सर्वेक्षण एक लक्षित या परीक्षण विकल्प को प्रकट कर सकता है जिसे संकीर्ण परीक्षण चूक जाएगा।

प्रश्न: क्या जीन पैनलों के लिए बड़ा हमेशा बेहतर होता है?उत्तर: हमेशा नहीं। व्यापकता तब मदद करती है जब नैदानिक प्रश्न खुला होता है, लेकिन अच्छी तरह से परिभाषित प्रारंभिक चरण की बीमारी के लिए छोटे सत्यापित परीक्षण बेहतर हो सकते हैं।