अवलोकन

एक आणविक प्रोफाइलिंग सेवा प्राप्त करना एक तैयार खुराक रूप खरीदने से एक अलग अभ्यास है। एक 106-जीन सॉलिड ट्यूमर एनजीएस परख एक प्रयोगशाला वर्कफ़्लो के रूप में खरीदी जाती है, इसलिए स्वीकृति मानदंड, शिपिंग की स्थिति, रिपोर्ट प्रारूप और डेटा वितरण सभी को पहले लिखित रूप में तय करने की आवश्यकता होती है, इससे पहले कि पहला नमूना चले। खरीदार जो खरीद को एक विनिमेय वस्तु के रूप में मानते हैं, वे आमतौर पर देर से अंतराल की खोज करते हैं, जब एक नमूना अस्वीकार कर दिया जाता है या एक रिपोर्ट उनके चिकित्सकों द्वारा अपेक्षित एनोटेशन के बिना आती है।

नमूना स्वीकृति और प्री-एनालिटिकल नियम

अधिकांश सॉलिड ट्यूमर पैनल फॉर्मेलिन-फिक्स्ड, पैराफिन-एम्बेडेड ऊतक पर मान्य होते हैं, और स्वीकृति सीमाएं सार्वभौमिक के बजाय प्रयोगशाला-विशिष्ट होती हैं। आमतौर पर प्रकाशित न्यूनतम में लगभग 20 प्रतिशत ट्यूमर सेल सामग्री, एक परिभाषित ऊतक क्षेत्र या बिना दाग वाले वर्गों की संख्या, और लाइब्रेरी तैयार करने के लिए न्यूनतम डीएनए इनपुट शामिल हैं; कुछ वर्कफ़्लो में आरएनए की भी आवश्यकता होती है जब फ्यूजन का पता लगाना पैनल का हिस्सा होता है। क्योंकि ये सीमाएं परख के अनुसार भिन्न होती हैं, खरीदार को अनुबंध के बाद के बजाय बातचीत के दौरान प्रयोगशाला के लिखित नमूना मैनुअल प्राप्त करने चाहिए।

प्री-एनालिटिकल हैंडलिंग पर समान ध्यान देने की आवश्यकता है। FFPE ब्लॉक और बिना दाग वाली स्लाइड आमतौर पर परिवेश के तापमान पर स्थिर होती हैं, जबकि निकाली गई न्यूक्लिक एसिड को आमतौर पर जमे हुए भंडारण की आवश्यकता होती है, इसलिए एक शिपमेंट जो लियोफिलाइज्ड है या पहले से निकाला गया है, उसमें पैराफिन ब्लॉक की तुलना में अलग लॉजिस्टिक्स होता है। डीकैल्सिफाइंग फिक्सेटिव, भारी-धातु फिक्सेटिव और अनुचित फॉर्मेलिन एक्सपोजर परख विफलता के लगातार कारण हैं, यही कारण है कि एक स्पष्ट अस्वीकृति-और-दोहराव नीति - जिसमें दोहराव की लागत कौन वहन करता है - वाणिज्यिक शर्तों में आता है।

वाणिज्यिक शर्तें, समय-सीमा और प्रलेखन

टर्नअराउंड समय वह खंड है जिसे अक्सर अस्पष्ट छोड़ दिया जाता है। प्रकाशित सॉलिड ट्यूमर एनजीएस सेवाएं रैपिड पैनल के लिए कुछ कार्य दिवसों से लेकर मानक व्यापक वर्कफ़्लो के लिए लगभग दो से तीन सप्ताह तक होती हैं, इसलिए अनुबंध में यह बताया जाना चाहिए कि घड़ी नमूना प्राप्ति पर या योग्यता पर शुरू होती है, चाहे प्रारंभिक परिणाम जारी किए गए हों, और कम इनपुट द्वारा दोहराए जाने वाले परीक्षण को ट्रिगर करने पर क्या होता है।

प्रलेखन दूसरा बातचीत बिंदु है। खरीदार आमतौर पर प्रयोगशाला की मान्यता स्थिति (जैसे CAP/CLIA या ISO 15189), मान्य जीन सूची और कवर किए गए वेरिएंट वर्ग, एक वेरिएंट एलील आवृत्ति थ्रेशोल्ड के रूप में व्यक्त विश्लेषणात्मक संवेदनशीलता, और एक नमूना रिपोर्ट के लिए पूछते हैं। सीमा पार काम के लिए, अग्रिम रूप से पुष्टि करें कि मानव-व्युत्पन्न सामग्री का निर्यात कैसे किया जा सकता है, किस सहमति प्रलेखन की आवश्यकता है, और रोगी डेटा को कैसे संग्रहीत या हटाया जाएगा, क्योंकि ये दायित्व प्रयोगशाला के साथ-साथ प्रेषक पर भी लागू होते हैं।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

प्र: 106-जीन सॉलिड ट्यूमर एनजीएस पैनल के लिए सामान्यतः कौन से नमूना प्रकार स्वीकार किए जाते हैं?अ: FFPE ऊतक डिफ़ॉल्ट इनपुट है, जो या तो पैराफिन ब्लॉक के रूप में या स्लाइड पर बिना दाग वाले वर्गों के रूप में आपूर्ति की जाती है, जिसमें पैथोलॉजी समीक्षा के लिए एक साथी H&E स्लाइड होती है। कई प्रयोगशालाएं केवल तभी निकाली गई डीएनए स्वीकार करेंगी जब ऊतक अनुपलब्ध हो, और कुछ को जीन फ्यूजन की रिपोर्ट होने पर युग्मित आरएनए की आवश्यकता होती है। शिपिंग से पहले हमेशा प्रदर्शन करने वाली प्रयोगशाला के साथ न्यूनतम ट्यूमर सामग्री और अनुभाग मोटाई की पुष्टि करें।

प्र: एक अनुबंध में कौन से टर्नअराउंड-टाइम विवरण निर्दिष्ट होने चाहिए?अ: स्पष्ट रूप से बताएं कि घड़ी कहां से शुरू होती है - प्रयोगशाला में प्राप्ति बनाम नमूना योग्यता का पूरा होना - और विफल रन, कम-इनपुट दोहराव और ऐड-ऑन अनुरोधों के संचालन को शामिल करें। पूछें कि क्या रश प्रोसेसिंग की पेशकश की जाती है और क्या तत्काल मामलों के लिए एक अंतरिम परिणाम जारी किया जाता है।

प्र: हस्ताक्षर करने से पहले खरीदार को कौन से गुणवत्ता दस्तावेज का अनुरोध करना चाहिए?अ: मान्यता प्रमाण पत्र, वेरिएंट प्रकारों (SNVs, indels, copy-number changes, fusions) के साथ मान्य जीन सूची, बताई गई विश्लेषणात्मक संवेदनशीलता, एक संपादित नमूना रिपोर्ट, और प्रयोगशाला की नमूना अस्वीकृति नीति का अनुरोध करें। अंतर्राष्ट्रीय शिपमेंट के लिए, मानव-व्युत्पन्न सामग्री के लिए आवश्यक सहमति और डेटा-हैंडलिंग प्रलेखन का भी अनुरोध करें।