32 पुरुष ट्यूमर संवेदनशीलता के लिए जोखिम आकलनः निर्दिष्ट करना कि किसके लिए जर्मलाइन पैनल है

अवलोकन

एक संवेदनशीलता पैनल 32 अलग जोखिम आकलन लौटता है केवल के रूप में उपयोगी है के बारे में निर्णय लेने के लिए कि यह कौन ले जाना चाहिए। इस टुकड़ा उस चयन समस्या पर केंद्रित हैःजो पुरुष विरासत में जोखिम प्रोफाइलिंग से वास्तविक जानकारी प्राप्त करने के लिए खड़े हैं, 32 मूल्यांकन रिपोर्ट की व्यापकता की व्याख्या कैसे की जानी चाहिए, और पैनल की उपयोगिता कहां समाप्त होती है।

यह कैसे काम करता है

विश्लेषण में ट्यूमर ऊतक के बजाय वंशानुगत डीएनए की जांच की जाती है, इसलिए रक्त या मुंह का नमूना पर्याप्त है और कोई घाव की आवश्यकता नहीं है।पुरुषों में महत्वपूर्ण कैंसर के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति से जुड़े जीन का अनुक्रमण किया गया, और विभिन्न अंग प्रणालियों और तंत्रों को कवर करने वाली 32 जोखिम श्रेणियों में समूहबद्ध हैं।प्रत्येक पता लगाए गए संस्करण को सौम्य से लेकर अनिश्चित तक संभावित रोगजनक और रोगजनक तक मानक पैमाने पर वर्गीकृत किया जाता है।, मान्यता प्राप्त व्याख्या के ढांचे का पालन करते हुए। आउटपुट जीवन भर के संवैधानिक जोखिम का वर्णन करता है, यही कारण है कि एक एकल परीक्षण जीवन भर के लिए पर्याप्त है,और इसका परिणाम रक्त संबंधी लोगों के लिए ऐसे प्रभाव क्यों डालता है जो ट्यूमर आधारित परीक्षण कभी नहीं करता है.

संकेत

जिन पुरुषों को सबसे अधिक लाभ होता है उनमें पहचानने योग्य विशेषताएं होती हैंः कैंसर का पारिवारिक इतिहास पीढ़ियों में या प्रभावित रिश्तेदारों की एक ही तरफ, असामान्य रूप से कम उम्र में परिवार में निदान,एक रिश्तेदार में कई प्राथमिक कैंसर, या एक ज्ञात पारिवारिक संस्करण पुष्टि की प्रतीक्षा कर रहा है। ऐसी विशेषताओं की अनुपस्थिति में, एक व्यापक पैनल कार्रवाई योग्य लोगों की तुलना में अनिश्चित निष्कर्षों को प्रकट करने की अधिक संभावना है,और परीक्षा से पहले परामर्श से यह अपेक्षा स्थापित होनी चाहिएयह भी विचार करें कि क्या व्यक्ति निगरानी के माध्यम से सकारात्मक परिणाम पर कार्रवाई करने के लिए तैयार है, क्योंकि अनुवर्ती मार्ग के बिना जोखिम की जानकारी शायद ही कभी परिणामों को बदलती है।

विनिर्देश और रिपोर्टिंग

पुष्टि करें कि कौन से नमूने प्रकार स्वीकार किए जाते हैं और यदि एक नमूना निकालने में विफल रहता है तो फिर से संग्रह की आवश्यकता है। एक बचाव योग्य रिपोर्ट में जांच किए गए जीन की सूची दी जाती है, जिसमें कवरेज हासिल की जाती है,प्रयुक्त वर्गीकरण ढांचे को दर्शाता है, स्पष्ट रूप से कार्रवाई योग्य निष्कर्षों को अनिश्चित से अलग करता है, और सीमाओं को रिकॉर्ड करता है जैसे कि क्षेत्रों को कवर नहीं किया जाता है या वैरिएंट प्रकारों को विधि का पता नहीं लगाया जा सकता है।पूछें कि अनिश्चित संस्करण के पुनर्वर्गीकरण की सूचना बाद में दी जाएगी या नहीं, क्योंकि सबूतों के संचय के साथ एक संस्करण की स्थिति बदल सकती है और अनुबंध में पुनर्प्रकाशन नीति को नजरअंदाज करना आसान है।

भंडारण और आपूर्ति

रोगाणुओं के लिए रक्त के नमूने एक निश्चित अंतराल के भीतर रेफ्रिजरेटर में रखे जाते हैं, जबकि बुक्कल संग्रह किट को परिवेश के तापमान पर जहाज और संग्रहीत किया जाता है।जो उन्हें विखण्डित संग्रह के लिए व्यावहारिक बनाता हैक्योंकि सामग्री संवैधानिक है, निकाले गए डीएनए को आम तौर पर भविष्य के पुनरीक्षण के लिए संग्रहीत किया जाता है, इसलिए संग्रहण अवधि और सहमति के दायरे को पहले से सहमत करें।रिपोर्ट कैसे दी जाती है और परिणामों की व्याख्या करने के लिए कौन जिम्मेदार है, इसकी पुष्टि करें, चूंकि एक जर्मलाइन खोज के लिए पोर्टल अधिसूचना के बजाय परामर्श मार्ग की आवश्यकता होती है।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

प्रश्न: 32 आकलनों के साथ एक रोगाणु रेखा पैनल ट्यूमर के अनुक्रम से कैसे भिन्न होता है?जर्मलाइन परीक्षण आनुवंशिक डीएनए पढ़ता है और रिश्तेदारों के लिए प्रासंगिक आजीवन प्रवृत्ति का वर्णन करता है; ट्यूमर अनुक्रमण इसके उपचार का मार्गदर्शन करने के लिए घाव के अंदर अधिग्रहित परिवर्तन पढ़ता है।वे विभिन्न प्रश्नों के उत्तर देते हैं और विकल्प नहीं हैं.

प्रश्न: वंशानुगत संवेदनशीलता प्रोफाइलिंग से किन पुरुषों को सबसे अधिक लाभ होता है?परिवार में कैंसर के समूह वाले, रिश्तेदारों के बीच प्रारंभिक निदान, एक परिवार के सदस्य में कई प्राथमिक, या पुष्टि करने के लिए एक ज्ञात पारिवारिक संस्करण वाले।ऐसे संकेतकों के बिना कार्रवाई योग्य निष्कर्षों की उपज काफी कम हो जाती है.

प्रश्न: रिपोर्ट में अनिश्चित महत्व के वैरिएंट को कैसे संभाला जाए?यह कार्रवाई योग्य निष्कर्षों से अलग प्रस्तुत किया जाना चाहिए, एक स्पष्ट कथन के साथ कि यह वर्तमान में चिकित्सा कार्रवाई को नहीं चलाना चाहिए,इसके अतिरिक्त प्रदाता की नीति मरीज को सूचित करने के बारे में यदि बाद में पुनर्गठन होता है.