अवलोकन

डीएनए स्तर पर एक ट्यूमर का अनुक्रमण एक एकल ऊतक नमूना को रोग को चलाने वाले उत्परिवर्तनों के नक्शे में बदल देता है।12-जीन प्लस माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता (एमएसआई) पैनल एम्प्लिकॉन आधारित अगली पीढ़ी के अनुक्रमण को लागू करता है ताकि उन परिवर्तनों को उजागर किया जा सके जो निर्धारित करते हैं कि लक्षित दवाएं काम करेंगी या नहींइस केंद्रित डिजाइन से ऑन्कोलॉजी टीमों को बहुत बड़े पैनल की लागत के बिना एक तेज़, किफायती जीनोमिक स्नैपशॉट मिलता है।

यह कैसे काम करता है

यह परीक्षण 12 कैंसर से संबंधित जीनों को समृद्ध और अनुक्रमित करता है, जिनमें EGFR, KRAS, BRAF, ALK और MET शामिल हैं, सीधे फॉर्मलिन-फिक्स्ड, पैराफिन-इम्बेडेड (FFPE) ऊतक से।पुस्तकालय तैयारी लक्ष्य क्षेत्रों को बढ़ाने के लिए मल्टीप्लेक्स पॉलीमेरेज़ श्रृंखला प्रतिक्रिया का उपयोग करती है, जो प्रारंभिक सामग्री सीमित होने पर भी कार्यप्रवाह को कुशल रखता है। अनुक्रमण के बाद, जैव सूचना विज्ञान पाइपलाइन रीड्स को संरेखित करती है, एकल-न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट और छोटे सम्मिलन या हटाने को कॉल करती है,और एक स्थिर संदर्भ के खिलाफ दोहराव स्थानों की लंबाई वितरण की तुलना करके एमएसआई स्थिति की गणनाएक रिपोर्ट तब प्रत्येक पता लगाए गए संस्करण को इसके जीनोमिक स्थान, एलील आवृत्ति और सार्वजनिक संस्करण डेटाबेस से निकाले गए नैदानिक-प्रासंगिक एनोटेशन के साथ सूचीबद्ध करती है।

संकेत

डॉक्टर इस पैनल को उन्नत गैर-छोटी कोशिकाओं वाले फेफड़ों के कैंसर वाले रोगियों के लिए ऑर्डर करते हैं जिन्हें चिकित्सा के लिए प्रतिबद्ध होने से पहले एक केंद्रित जीनोमिक तस्वीर की आवश्यकता होती है।यह उन मामलों के लिए उपयुक्त है जहां एक व्यापक पैनल अनावश्यक है लेकिन सबसे कार्रवाई योग्य ड्राइवरों की पुष्टि की आवश्यकता हैएमएसआई घटक प्रतिरक्षा चिकित्सा के लिए विचार किए जा रहे रोगियों के लिए मूल्य जोड़ता है, क्योंकि उच्च एमएसआई ट्यूमर प्रकारों में चेकपॉइंट अवरोधकों के लिए प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करता है।

नमूने और रिपोर्टिंग

एक एफएफपीई ब्लॉक या 5 ¢ 10 गैर-रंगे स्लाइड परीक्षण के लिए पर्याप्त इनपुट प्रदान करते हैं। टर्नअराउंड आम तौर पर नमूना प्राप्त करने से 7 ¢ 10 कार्यदिवस होता है,और परिणाम एक संरचित पीडीएफ के रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं जिसमें वैरिएंट तालिकाएं और एक व्याख्या सारांश होता हैपुनः निष्कर्षण तब संभव होता है जब न्यूक्लिक एसिड की प्रारंभिक मात्रा मान्य सीमा से नीचे गिर जाती है।

भंडारण और सोर्सिंग

ऊतकों के रोल को परिवेश के तापमान पर सूखी सामग्री के साथ भेज दिया जाना चाहिए, जबकि निकाले गए न्यूक्लिक एसिड को पूरी तरह से संरक्षित करने के लिए सूखी बर्फ पर यात्रा की जाती है।बैच किए गए सबमिशन प्रति नमूना लागत को कम करते हैं और प्रयोगशाला अनुसूची को सुचारू करते हैं. लाइफ टाइम इंटरनेशनल को पैनल को वॉल्यूम पर चलाने वाले समूहों के लिए दोहराए जाने वाले ऑर्डर और समेकित रसद का समर्थन करता है।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

प्रश्न: 12 जीन पैनल में कौन से जीन शामिल हैं?पैनल में EGFR, KRAS, BRAF, ALK, MET और अन्य उच्च आवृत्ति वाले फेफड़ों के कैंसर के ड्राइवर शामिल हैं जिन्हें स्वीकृत उपचारों के साथ उनके स्थापित संबंध के लिए चुना गया है।

प्रश्न: एक ही परीक्षण से एमएसआई स्थिति कैसे निर्धारित की जाती है?पाइपलाइन दोहराव वाले स्थानों पर फिसलन को मापती है और अवलोकन की गई लंबाई वितरण को स्थिर संदर्भ से तुलना करती है, नमूना को एमएसएस, एमएसआई-एल या एमएसआई-एच के रूप में वर्गीकृत करती है।

प्रश्न: ऊतक की कमी होने पर कितनी मात्रा में नमूने की आवश्यकता होती है?पांच से दस अशुद्ध एफएफपीई स्लाइड आमतौर पर पर्याप्त होते हैं, और पीसीआर-आधारित पुस्तकालय चरण पूरे एक्सोम विधियों की तुलना में कम इनपुट को सहन करता है।

प्रश्न: क्या रिपोर्ट पहली पंक्ति के लक्षित उपचार के चयन का मार्गदर्शन कर सकती है?हां. पहली पंक्ति के निर्णयों का समर्थन करने के लिए थेरेपी संघों के साथ EGFR एक्सोन 19 हटाने या ALK संलयन जैसे पता लगाए गए संवेदनशीलता वाले वेरिएंट की सूचना दी जाती है।